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笨丙酮尿症的症状
补充说明：笨丙酮尿症的症状
a******W 2021-09-09 16:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
笨丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、呕吐、皮肤异常气味、色素沉着过度等，通常在新生儿期至婴儿期出现。这些症状可能表明患有遗传代谢疾病，建议立即就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙氨酸及其代谢物在脑内的蓄积导致神经细胞受损，进而影响智力发育。智力低下的表现可能包括认知能力、学习能力和社交技能的落后，在儿童时期尤为明显。
2.生长迟缓
由于患者体内蛋白质合成障碍，生长激素分泌减少，从而出现生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现为身高低于同龄人平均值，且伴随体重不增或减轻。
3.呕吐
当苯丙酮尿症患者的中枢神经系统受到高浓度的苯丙氨酸的影响时，可能会引发颅内压增高，此时会刺激呕吐中枢，从而出现呕吐的情况。呕吐可能发生在任何时间，但常在新生儿期和婴儿期较为常见，多为喷射性呕吐。
4.皮肤异常气味
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，使得苯丙酸通过汗液排出体外，形成鼠尿臭味。这种异味通常在新生儿期更为明显，尤其是在腋下、腹股沟等处。
5.色素沉着过度
长期的苯丙氨酸代谢异常会导致黑色素合成增加，进而引起色素沉着过度。色素沉着过度主要表现在皮肤皱褶处，如腋窝、肘部内侧等，有时也可见于指甲周围。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸水平检测以评估病情。治疗措施主要是饮食控制和特殊配方食品，必要时可遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦口服溶液等抗癫痫药物。日常生活中，应密切监测患儿的营养状况和生长发育情况，定期复查相关指标，确保其得到适当的医疗护理和教育支持。
2024-02-27 05:07
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