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婴儿笨丙酮尿症的症状
补充说明：婴儿笨丙酮尿症的症状
a******W 2021-09-09 16:15
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婴儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后以及伴随有特殊的鼠尿味。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议及时进行新生儿代谢疾病筛查并咨询专业医生。
1.呕吐
由于苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，导致胃肠功能紊乱和神经系统受损，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有腹泻或其他消化道症状。
2.喂养困难
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，会导致胃肠道消化吸收障碍，进而出现喂养困难的情况。此症状多见于新生儿期或婴幼儿阶段，表现为对母乳或配方奶的耐受性差，常有反复吐奶、哭闹不安等现象。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的正常发育，从而影响儿童的身体生长速度。生长迟缓主要表现在身高和体重低于同龄人平均值，特别是在婴儿时期更为明显。
4.智力发育落后
由于脑内神经递质合成不足，导致大脑皮层发育异常，引起认知和运动发育迟缓。智力低下通常在幼儿期开始显现，包括语言理解、社交互动和手眼协调等方面的功能缺陷。
5.特殊的鼠尿味
特殊的鼠尿味是由于患儿体内的苯丙酮酸通过汗液、尿液排出所致。这种气味通常在患儿的汗液、尿液中较为明显，有时甚至可以被旁人闻到。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要是低苯丙氨酸饮食，必要时可遵医嘱使用HAT类药物如羟苯甲酸钙片、L-多巴片等。家长应注意定期监测孩子的血苯丙氨酸水平，确保其在理想的范围内，并根据需要调整饮食计划。同时，应关注孩子的生活质量，提供适当的教育和支持服务，促进其全面发展。
2024-02-12 14:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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