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笨丙酮尿症的假阳性？
补充说明：笨丙酮尿症的假阳性？
2021-06-09 21:49
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苯丙酮尿症属于罕见病，为家族遗传性疾病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸后致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要特点是智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症属于罕见病，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。
2021-06-10 21:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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