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歌舞伎综合征多大开始有症状?

发病时间:不清楚

歌舞伎综合征多大开始有症状?

补充说明:歌舞伎综合征多大开始有症状?

2021-08-30 17:01

综合征 常染色体显性遗传病 鼻梁 唇裂 腭裂 骨骼畸形 智力低下 发育 鼻梁低 心脏扩大 心前区隆起 心前区 震颤 精神病 氟哌啶醇 心律失常 手术 睡眠

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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。

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歌舞伎综合征一般在1岁左右开始有症状,并且随着年龄的增长,症状会越来越明显。

歌舞伎综合征是一种常染色体疾病,属于先天性疾病,部分患者的面容似歌舞伎,会出现喂养困难、特殊外貌和心血管系统异常等症状。歌舞伎综合征患者的面容似歌舞伎,但通常发育缓慢,智力正常,不会出现其他系统异常的症状。部分患者在出生时可能会出现喂养困难,随着年龄的增长,症状会越来越明显,并且在面部和身体上会出现特殊的面容,如鼻梁低、眼距宽、外耳小等。同时还会出现心血管系统的异常,如心脏扩大、心前区隆起、心前区震颤等。

歌舞伎综合征患者可以在医生的指导下服用抗精神病的药物,如氟哌啶醇、五氟利多等,也可以服用抗心律失常的药物,如普罗帕酮、胺碘酮等,可以有效缓解患者的症状。对于一些症状严重的患者,也可以通过手术进行治疗,在手术后还需要进行护理,避免出现感染的情况。

歌舞伎综合征患者建议在日常生活中要注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠,可以适当进行运动,增强身体的抵抗力,但要注意避免剧烈运动。

2023-07-24 08:14

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周艳 副主任医师 湖南省人民医院 三甲

擅长:擅长于老年内科疾病,尤其对急性冠脉综合征、高血压病危象、恶性心律失常、急性心力衰竭等心血管急危重症的抢救。

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歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病。孩子的面部可以显示出眼裂向外侧延长,同时内眦伴有赘肉,鼻梁比较低平,同时还会伴有唇裂、腭裂、下颌较小、脖子较短以及伴有不同程度的骨骼畸形和一定程度的智力低下。歌舞伎面谱综合征的孩子,还会伴有其他器官和系统的发育异常等情况。

2021-09-17 14:14

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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