首页> 皮肤性病科> 性病科> 性疾病> 婴儿足底血筛查查什么

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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲

擅长:中西医结合治疗皮肤病性病,激光美容。

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婴儿足底血筛查是一种通过采集婴儿足底血样,检测多种遗传代谢病的医学检查。

足底血筛查之所以重要,是因为它能够早期发现婴儿是否患有先天性代谢疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等,这些疾病如果不及时发现和治疗,可能会导致严重的身体损害甚至智力障碍。通过足底血筛查,可以尽早采取干预措施,从而改善婴儿的健康状况和生活质量。

足底血筛查的原理是通过采集婴儿出生后2到7天内的足底血样,利用特定的试剂和设备检测血液中的特定物质,如氨基酸、有机酸、激素等,以判断婴儿是否存在代谢异常。这项检查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症等多种代谢病的筛查。整个过程需要专业的实验室设备和技术人员来完成,确保结果的准确性和可靠性。

筛查结果的解读需要专业医生的指导,通常会根据检测结果的数值高低来判断婴儿是否患病。高数值可能意味着某种代谢病的风险增加,但并不一定确诊,需要进一步的检查和观察。家长应该保持冷静,理性看待筛查结果,避免过度焦虑。同时,对于医生的建议,家长应积极配合,遵循医嘱进行后续的检查和治疗。

【实用小贴士:】

1. 确保婴儿在出生后2到7天内完成足底血筛查。

2. 了解筛查项目包括哪些疾病,以及每种疾病的典型症状。

3. 在收到筛查结果后,及时与医生沟通,了解后续的检查计划。

4. 如果筛查结果异常,应遵循医生的建议进行进一步的诊断和治疗。

2025-10-08 12:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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