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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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小儿脊髓性肌萎缩的症状主要表现为进行性肌肉无力和萎缩,不同分型表现差异较大,需结合发育阶段综合判断。婴儿型多在出生后数月内出现喂养困难、哭声微弱、肢体活动减少,翻身与坐立等里程碑明显落后。中间型常在出生后半年至两岁间逐渐显现,独立行走困难、频繁跌倒较为常见。青少年型起病较晚,以近端肌无力为主,跑步和上楼易疲劳。症状进展速度存在明显个体差异,部分类型可相对稳定。日常需关注呼吸与吞咽功能变化,定期随访评估,及早干预有助于改善生活质量。

2026-04-03 06:51

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•小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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