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拉福拉病治疗
补充说明：拉福拉病治疗
a******W 2021-10-24 19:51
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医生回答(1)
拉福拉病的治疗可能包括神经保护剂、基因疗法、干细胞移植、营养支持治疗和物理康复训练等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.神经保护剂
神经保护剂通过促进突触可塑性、抑制兴奋毒性损伤及炎症反应来防止进一步的神经细胞损害。例如使用美金刚、多奈哌齐等药物。这些药物能够减轻神经元因遗传缺陷导致的损伤，从而缓解拉福拉病的症状。选择这类药物是考虑到该疾病的遗传性质以及其对神经系统的特定影响。
2.基因疗法
基因疗法涉及将健康基因引入患者体内以替代异常基因，通常采用病毒载体进行传递。例如利用腺相关病毒作为载体进行基因替换。此方法针对拉福拉病是因为其由特定基因突变引起，通过恢复正常功能可以改善病情。基因疗法旨在纠正致病基因变异，恢复正常生理活动。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的干细胞并将其注入患者体内，以期望新生干细胞分化为功能性神经细胞。如自体脂肪干细胞或胚胎干细胞可用于此类操作。该策略着眼于修复受损的大脑组织，因为拉福拉病会导致神经元丢失。干细胞有潜力分化为各种类型的细胞，包括神经元，有助于重建受损区域的功能网络。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供均衡饮食或特殊配方食品以满足患者需要，并可能包含补充维生素或矿物质。制定计划时需考虑患者的消化吸收能力及个人口味偏好。良好的营养状态有助于维持整体健康水平，对神经系统有益。尤其对于存在运动障碍的拉福拉病患者来说，适当的营养摄入有助于改善身体状况。
5.物理康复训练
物理康复训练包括一系列锻炼计划，旨在增强肌肉力量、改善协调性和灵活性。这些活动应在专业人员监督下定期进行。针对拉福拉病患者是因为其常伴随运动失调和肌张力障碍。物理治疗可以帮助提高日常活动能力和生活质量。
在实施上述治疗措施的同时，建议密切监测患者的任何潜在并发症，并及时调整治疗方案。此外，为了减少压力，家属应给予患者充分的心理支持，帮助其树立战胜疾病的信心。
2024-02-01 05:09
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
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用于1月以上婴儿和儿童的急性腹泻，必要时给予口服补液或静脉补液。
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1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。4.服用含吡多辛（维生素B6）的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
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癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
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