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拉福拉病症状
补充说明：拉福拉病症状
a******W 2021-07-12 17:40
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拉福拉病的症状包括肌阵挛性抽搐、共济失调、痉挛性瘫痪、智力减退以及癫痫发作。由于这些症状可能表明严重的神经系统疾病，建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌阵挛性抽搐
肌阵挛性抽搐是由神经递质减少导致的异常放电引起的肌肉收缩。这种疾病会导致大脑皮层功能障碍，从而引发肌阵挛性抽搐。肌阵挛性抽搐主要发生在骨骼肌，表现为突然而短暂的肌肉收缩，通常伴有意识丧失。
2.共济失调
共济失调是由于小脑受损影响了身体对空间和平衡的感知所引起的。拉福拉病会影响小脑的功能，使患者难以维持身体姿势和完成精细动作。共济失调的症状包括站立不稳、走路摇晃、手部协调能力差等，这些都与小脑有关。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪可能由神经元损伤导致运动神经传导受阻引起。拉福拉病中，神经细胞受到损害，可能导致神经信号传递障碍，进而引发痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪的特点是肌肉僵硬和无力，尤其是下肢更为明显，这主要是因为脊髓前角细胞变性所致。
4.智力减退
智力减退可能是由于遗传因素导致的神经递质代谢障碍，以及神经细胞的退行性病变。拉福拉病可累及大脑皮层，影响认知功能，出现智力下降的情况。智力减退可能伴随学习困难、记忆丧失等症状，其核心表现是在不同情境下的持续认知缺陷。
5.癫痫发作
癫痫发作多因大脑神经元突发性异常放电，且放电扩散超过一定限度时，此时可能会诱发癫痫发作。癫痫发作形式多样，可以是全面性强直-阵挛发作、失神发作或其他类型发作，涉及广泛的大脑区域。
针对拉福拉病的症状，建议进行头颅MRI、脑电图和血液生化检查以评估大脑结构和功能。治疗措施主要包括药物治疗如氯硝西泮、丙戊酸钠等抗癫痫药物，以及物理疗法和职业康复训练。患者应保持规律的生活作息，避免过度疲劳，同时遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，促进病情恢复。
2024-01-28 13:47
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
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