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苯丙酮尿症在孕期可以筛查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症在孕期可以筛查出来吗
2021-10-26 18:37
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苯丙酮尿症在孕期一般可以筛查出来。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸不能正常代谢，苯丙氨酸在体内积累过多引起的。孕妇在怀孕期间可以进行苯丙酮尿症的筛查，通常在孕16-20周进行，可以通过检测孕妇尿液中的苯丙氨酸含量，来判断是否存在苯丙酮尿症。因此，苯丙酮尿症可以在孕期筛查出来。此外，如果苯丙酮尿症筛查结果为阴性，一般不需要进行特殊治疗，但是如果筛查结果为阳性，需要进一步确诊试验，如羊水检查、DNA检测等，以确定胎儿是否存在苯丙酮尿症。
孕妇在怀孕期间应注意饮食均衡，多吃新鲜的蔬菜、水果，如苹果、菠菜等，避免暴饮暴食，以免对身体造成伤害。同时还应注意多休息，避免过度劳累，适当地进行有氧运动，如散步、瑜伽等，有助于增强体质，但要避免剧烈运动。
2023-06-29 00:15
举报苯丙酮尿症在孕期一般是可以筛查出来的。通常苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，可能是由突变引起。患者可能有生长迟缓、神经异常兴奋、皮肤干燥、湿疹等症状。一般怀孕是可以检测到的。新生儿出生时，可以采集足跟末端的血液进行检查，这样可以得到更准确的结果。孕妇应在怀孕期间进行新生儿筛查，早期发现和治疗可以有效减轻疾病造成的损害。
2023-03-29 19:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
