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进行性肌营养不良遗传类型

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良遗传类型

补充说明:进行性肌营养不良遗传类型

a******W 2021-10-31 19:09

进行性肌营养不良 肌肉 肌无力 肌电图 神经 维生素E 辅酶Q10 疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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进行性肌营养不良的遗传类型因人而异,通常取决于具体的基因突变类型。
进行性肌营养不良是由基因突变导致的肌肉结构异常和功能障碍。其遗传方式多样,可能为常染色体显性、隐性或X连锁模式,与特定基因突变有关。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现,如假性肥大、肌无力、萎缩等。这些症状随病情进展逐渐加重,影响日常活动能力。
诊断进行性肌营养不良的主要手段包括肌电图、血清肌酸激酶测定以及基因检测。肌电图显示神经传导速度减慢或异常放电,血清肌酸激酶水平升高,基因检测可确定致病基因。针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法通过康复训练维持患者的功能状态,常用药物有维生素E、辅酶Q10等,干细胞移植是尝试性的新型治疗方法。
患者应保持良好的营养状况,避免过度疲劳,以延缓病情进展。定期复查和评估病情变化,及时调整治疗策略对改善预后至关重要。

2024-01-30 02:15

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肌电图 (EMG)

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

适用药品

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

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健齿固龈,清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软,咀嚼无力,松动移位,牙龈出血以及舌生疮,咽喉肿痛,口臭烟臭。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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