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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状可通过饮食控制、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、苯丙氨酸解毒剂、新生儿筛查等方法治好。
1.饮食控制
通过调整饮食中蛋白质摄入量来减少苯丙氨酸的摄入。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用低苯丙氨酸奶粉替代普通配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适合新生儿期开始实施，并持续整个治疗过程。
3.特殊配方食品
提供特殊设计的食品，如深度水解蛋白配方粉，以减少苯丙氨酸吸收。在医生指导下根据患儿年龄和病情需要选择合适产品。
4.苯丙氨酸解毒剂
通过口服或注射苯丙氨酸解毒剂来快速降低血液中的苯丙氨酸水平。可用于紧急情况或短期高苯丙氨酸暴露时。
5.新生儿筛查
对所有新生儿进行出生后早期的血液样本采集，检测是否存在遗传代谢疾病。旨在早期发现、诊断和干预苯丙酮尿症等先天性代谢异常。
家长需密切监测宝宝的症状变化，定期复查，确保治疗方案的有效性和安全性。同时，应关注患儿的心理和社会发展需求，提供适宜的支持和教育环境，促进其健康成长。
2024-03-31 10:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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