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新生儿脊髓性肌萎缩症症状
补充说明:新生儿脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2021-11-01 16:52
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新生儿脊髓性肌萎缩症症状以进行性肌无力、肌张力低下为核心表现,严重程度因分型而异。早期常见哭声弱、吸吮差、喂养困难,肢体活动减少,尤其下肢无力明显;部分婴儿可有两腿呈“蛙腿”样姿势、抬头困难。随月龄增长,运动里程碑延迟逐渐显现。症状出现时间和进展速度存在个体差异,需结合专科评估。家长若发现婴儿活动明显偏少或喂养吃力,宜尽早就诊,由医生综合判断并制定照护方案。
2026-01-31 19:12
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。