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新生儿脊髓性肌萎缩症症状
补充说明:新生儿脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2021-11-10 17:51
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新生儿脊髓性肌萎缩症的症状因分型不同差异较大。多数严重型在出生后六个月内起病,表现为喂养困难、哭声微弱、自主活动减少,尤其下肢无力明显,可伴有呼吸费力。部分较轻类型在婴幼儿期出现运动里程碑倒退,如已能独坐或行走后能力逐渐减退。症状进展速度存在个体差异,早期识别并转诊至专科评估有助于及时干预。日常照护中需关注呼吸与营养状况,配合康复支持,具体方案应遵循医生指导。
2026-06-13 00:43
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。