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丙酮症是什么病
补充说明：丙酮症是什么病
2021-08-30 17:01
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病 。由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。其临床表现主要包括全身皮肤症状、体毛色素减退、智力障碍，患有苯丙酮尿症的婴儿在出生时没有异常。患者可能在3-6个月左右的时候，会出现呕吐、易怒和生长迟缓等症状。
2021-09-18 17:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
