发病时间：不清楚
丙酮症是什么病
补充说明：丙酮症是什么病
2021-08-30 17:01
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病 。由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。其临床表现主要包括全身皮肤症状、体毛色素减退、智力障碍，患有苯丙酮尿症的婴儿在出生时没有异常。患者可能在3-6个月左右的时候，会出现呕吐、易怒和生长迟缓等症状。
2021-09-18 17:56
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
