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丙酮尿症是什么病？
补充说明：丙酮尿症是什么病？
a******W 2022-03-27 21:39
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丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于丙酮酸脱氢酶复合物的缺乏导致丙酮酸不能被彻底氧化成乙酰辅酶A，从而引起丙酮酸在体内的积累和尿液中丙酮含量增高。该疾病需要通过特定的实验室检测来诊断，并且需要及时治疗以避免潜在的健康风险。
丙酮尿症是由于体内丙酮酸代谢途径中的关键酶缺失所引起的，导致丙酮酸无法正常转化为乙酰辅酶A，进而堆积并进入血液循环，增加血液中丙酮浓度，引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、智力低下等症状，还可能伴随有特殊的气味，如水果香味或烂苹果味。
可以通过血液生化分析、尿液有机酸测定等实验室检查进行诊断。其中，血液生化分析可显示高丙酮血症，而尿液有机酸测定则可见到异常升高的丙酮水平。治疗通常包括饮食控制以及营养支持疗法，在医生指导下使用特殊配方奶粉。对于某些类型的丙酮尿症，口服维生素B族也可能有所帮助。
患者应保持均衡饮食，避免摄入可能导致病情加重的食物，如高糖食品。同时关注患者的生长发育情况，定期监测身高体重，确保其能够得到适当的医疗护理和生活照顾。
2024-02-10 11:57
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