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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常和心脏缺陷的超声检查方法。
NT检查是通过测量胎儿颈后透明层的厚度来评估染色体异常的风险。该厚度增加可能与某些染色体异常有关。针对染色体异常的疾病,如唐氏综合征,可能出现智力低下、特殊面容等典型特征;而针对心脏缺陷的疾病,则可能会出现心悸、呼吸困难等症状。
通常采用B型超声波检查法,在孕期约11至13周之间进行,以测量胎儿颈部周围的液体积聚情况。如果发现胎儿存在染色体异常或其他结构畸形,应考虑进一步的遗传咨询和诊断测试。必要时,医生会根据具体情况推荐合适的治疗方案,例如妊娠终止。
NT增厚可能是染色体异常的一个指标,但并非确诊依据。建议孕妇遵循医嘱进行进一步的产前筛查或诊断性检查,以获取更准确的结果并及时采取相应措施。

2024-02-05 22:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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