发病时间：不清楚
唐氏综合征宝宝出生后的症状
补充说明：唐氏综合征宝宝出生后的症状
a******W 2021-11-14 20:23
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合征宝宝出生后可能会表现为特殊面容、生长迟缓、智力低下、心脏畸形、消化道畸形等，这些症状可能因人而异。由于唐氏综合征的复杂性，建议及时咨询专业医生进行评估和治疗。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和肌肉发育，从而出现特殊面容。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。
2.生长迟缓
生长激素缺乏可能会影响蛋白质合成代谢，进而干扰细胞增殖和组织增长，导致生长迟缓。身高低于同龄人平均值，但体重正常或略高于正常水平。
3.智力低下
由于遗传物质异常，影响神经系统的正常功能，使大脑皮层受到损伤，导致认知能力下降。智商低于同龄人的平均水平，适应新事物的能力较弱。
4.心脏畸形
由于染色体畸变，影响胚胎期心血管的正常发育，导致先天性心脏病的发生。常见的心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可伴有呼吸困难、喂养困难等症状。
5.消化道畸形
由于染色体异常引起的基因突变，导致消化系统结构不完整或发育异常。典型症状包括呕吐、腹泻、腹胀等，严重时可能导致营养不良和生长障碍。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时需手术矫正心脏畸形。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注其饮食健康，避免食用可能加重消化道负担的食物。
2024-02-16 23:22
举报相关问题
向医生提问
多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用人生长激素
用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
