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白化病具有遗传性吗
补充说明:白化病具有遗传性吗
2024-05-31 14:28
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白化病具有遗传性,主要由常染色体上的酪氨酸酶基因突变引起,有家族史的人群需注意风险。
白化病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与酪氨酸酶基因突变有关,该基因位于常染色体上。当父母双方都携带该基因的突变时,子女有50%的概率继承该突变,从而患上白化病。因此,家族中有白化病患者的人群应提高警惕,定期进行基因检测以评估风险。
部分类型的白化病可能不完全遵循孟德尔遗传规律,即非典型或不规则显性遗传。这可能导致某些家庭中出现罕见的、没有明确家族史的病例。
对于已经确诊患有白化病的人群,建议避免紫外线暴露,并采取适当的防晒措施。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠,有助于增强身体免疫力,减少疾病进展的风险。
2024-06-05 09:56
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。