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腓骨肌萎缩症能不能治疗
补充说明：腓骨肌萎缩症能不能治疗
2024-06-14 11:54
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
腓骨肌萎缩症不能被治愈。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，主要由于染色体5q21-q31上基因突变导致神经元存活基因表达异常，进而影响神经信号传导，出现下肢无力、肌肉萎缩等症状。由于该疾病是由基因突变引起的，因此无法通过常规药物治疗来纠正异常的基因表达。虽然一些对症治疗措施如物理治疗和矫形鞋垫可能有助于缓解症状，但并不能改变疾病的遗传基础，因此无法治愈。
针对腓骨肌萎缩症的治疗需要个体化评估，包括营养支持治疗、物理疗法等。
患者应定期接受专业医疗团队的随访与管理，以监测病情进展和可能出现的并发症，并积极参与康复训练，维持肌肉功能和生活质量。
2024-06-14 13:40
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
