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腓骨肌萎缩症一定是遗传吗
补充说明：腓骨肌萎缩症一定是遗传吗
2024-09-25 17:24
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腓骨肌萎缩症可能遗传，需基因检测。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起，这些突变可以是显性或隐性的。显性遗传意味着只要一个基因发生突变，就会导致疾病表现，而隐性遗传则需要两个基因都突变才会发病。因此，对于有家族史的患者，进行基因检测可以确定是否存在遗传风险，并为家族成员提供遗传咨询和预防措施。
2024-09-25 18:41
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
