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腓骨肌萎缩症一定是遗传吗
补充说明:腓骨肌萎缩症一定是遗传吗
2024-09-25 17:24
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腓骨肌萎缩症可能遗传,需基因检测。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起,这些突变可以是显性或隐性的。显性遗传意味着只要一个基因发生突变,就会导致疾病表现,而隐性遗传则需要两个基因都突变才会发病。因此,对于有家族史的患者,进行基因检测可以确定是否存在遗传风险,并为家族成员提供遗传咨询和预防措施。
2024-09-25 18:41
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元