发病时间：不清楚
cmt腓骨肌萎缩症产检能发现吗
补充说明：cmt腓骨肌萎缩症产检能发现吗
2024-10-08 11:07
我要咨询
精选回答(1)
cmt腓骨肌萎缩症无法通过产检发现。
这是因为产检通常包括常规的血液和尿液检查、超声波检查以及基因检测等，但cmt腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其基因突变可能在产前就已经存在。因此，产检无法检测到这种基因突变，也无法预测或诊断cmt腓骨肌萎缩症。如果家族中有该疾病的病史，建议进行遗传咨询和基因检测，以了解风险并采取适当的预防措施。
2024-10-08 12:17
举报相关问题
向医生提问
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
