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cmt腓骨肌萎缩症遗传吗
补充说明：cmt腓骨肌萎缩症遗传吗
2024-05-29 10:38
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CMT腓骨肌萎缩症是由特定基因突变引起的常染色体隐性或显性遗传疾病。
CMT腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传，即受累基因位于常染色体上，并且其遗传方式符合隐性或显性遗传规律。当父母中的一方或双方携带致病变异基因时，子女有患病的风险。但并非所有子女都会发病，因为CMT的遗传方式为不完全显性，即只有两个等位基因都发生变异才会表现出症状。此外，环境因素也可能对疾病的表达产生影响。
部分患者可能由于基因突变导致的散发病例，即没有明确的家族史，此时子女通常不会遗传此病。然而，即使父母未被诊断患有CMT，仍有可能将异常基因传递给下一代，增加患病风险。
建议定期进行神经功能检查和基因检测，以早期发现和管理CMT。对于已知携带致病基因的家庭成员，应咨询遗传医学专家，了解生育前的遗传咨询和选择性生育策略，以降低后代患病的风险。
2024-05-29 13:51
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
