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小儿家族性低血磷性佝偻病可以根治吗
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病可以根治吗
2024-05-27 10:20
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，而基因突变导致的遗传性疾病通常无法治愈，因为它们涉及到基因的功能异常。尽管如此，适当的饮食调整和维生素D补充可能有助于改善症状并预防并发症。
此外，患者还可遵医嘱使用阿伦磷酸钠、唑来膦酸等药物抑制破骨细胞活性，延缓骨骼矿化缺陷进展。
由于本病为常染色体隐性遗传病，因此有家族史者应做好遗传咨询与风险评估。建议定期监测钙、磷水平以及骨密度，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-05-27 15:50
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
