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小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢
2024-05-24 14:21
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小儿家族性低血磷性佝偻病是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的，且具有常染色体显性或隐性遗传的特点。
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常吸收和利用钙与磷等矿物质，进而影响骨骼发育。该病的遗传方式取决于具体类型，如为常染色体显性遗传，则父母中一方患病即可将致病变异传给孩子；如为常染色体隐性遗传，则父母均为携带者时才可能将致病变异传给孩子。
除上述提及的小儿家族性低血磷性佝偻病外，佝偻病还可能是维生素D缺乏、软骨营养障碍等原因所致。这些疾病也可能引起佝偻病的症状，但其病因和发病机制与遗传无关。
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的关键在于早期诊断和治疗，并注意合理饮食，确保摄入足够的钙和磷。对于有家族史的人群，建议定期进行相关检查以及咨询专业医生的意见。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
