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小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治
2024-05-27 10:20
小儿家族性低血磷性佝偻病 维生素D滴剂 骨化三醇软胶囊 维生素D 骨骼畸形
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小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，不存在针对突变基因的治疗方法，因此无法根治。但可以通过饮食调整和药物治疗来控制症状，预防并发症的发生。
患者还可通过使用维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊（适用于14岁及以上的儿童和成人，14岁以下禁用）等维生素D制剂促进钙质吸收，改善病情。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病，重点是早期诊断和干预，以减少骨骼畸形和其他并发症的风险。合理补充维生素D和磷酸盐，并定期监测血液中钙、磷水平以及骨骼发育情况，是管理此病的关键措施。
2024-05-27 15:50
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
