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小儿家族性低血磷性佝偻病能否治好呢
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能否治好呢
2024-05-24 14:21
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小儿家族性低血磷性佝偻病不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及特定基因的突变，这些突变导致机体无法正常吸收和利用磷酸盐，进而影响钙磷代谢。由于遗传因素的存在，目前没有针对基因突变的有效治疗方法，因此无法被彻底治愈。
对于非活动期患者，经过及时治疗后，病情可以得到控制或缓解，但并不能完全治愈。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病，早期诊断和治疗至关重要，可预防骨骼畸形和其他并发症的发生。建议定期监测患儿的生长发育和骨密度，以评估病情变化。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
