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小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好
2024-05-24 14:21
小儿家族性低血磷性佝偻病 肠道 磷代谢紊乱 维生素D 骨质疏松
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小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，其病理机制涉及到肠道对磷酸盐的吸收障碍和体内钙磷代谢紊乱，这些因素都与基因有关，因此无法通过常规治疗手段彻底治愈。但是，患者可以通过药物治疗如维生素D和磷酸盐制剂来缓解症状，并预防骨质疏松等并发症的发生。
对于生长发育迟缓的孩子，需要定期监测身高、体重和头围的增长速度，以评估孩子的生长状况。必要时，医生会建议进行骨龄检测或内分泌检查，进一步确定孩子是否存在生长激素缺乏等问题。
在治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的过程中，应注意遵循医嘱调整饮食结构，保证足够的日照时间，同时关注患儿的心理健康，避免因长期患病带来的身体和心理压力而影响生活质量。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
