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半乳糖血症会遗传吗
补充说明：半乳糖血症会遗传吗
2024-05-11 18:10
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
半乳糖血症会遗传，属于常染色体隐性遗传病。
半乳糖血症是因为体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖代谢障碍，进而引起的一系列临床症状。该疾病为常染色体隐性遗传病，其遗传方式为父母双方各传递一个异常基因给子女，若父母均为携带者，则子女有25%的概率患病。
半乳糖血症也可能由基因突变引起，这种情况不一定遵循家族遗传规律。
由于半乳糖血症可能影响儿童生长发育，建议定期监测患儿的血液中半乳糖水平，并在医生指导下调整饮食以避免摄入含有天然或人工添加半乳糖的食物。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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