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半乳糖血症是遗传病吗？
补充说明：半乳糖血症是遗传病吗？
a******W 2019-03-16 13:53
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半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率特别的高。半乳糖血症患儿如果吃了乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，甚至会出现智能障碍等问题，所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。这种疾病主要就是由于基因缺陷，而导致患者体内半乳糖转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种症状，并且酶活性的测定结果，是主要诊断依据。
2019-03-16 14:34
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
