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半乳糖血症的属于哪种遗传方式
补充说明：半乳糖血症的属于哪种遗传方式
2019-09-14 04:06
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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半乳糖血症的属于常染色体隐性遗传。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，是一种血液中半乳糖含量增高的代谢紊乱综合征。半乳糖血症是一种常见的遗传代谢病，主要是由于体内半乳糖代谢相关酶缺陷，导致血液中半乳糖含量增加，从而引起中毒性脑病、周围神经病等多种疾病。主要表现为进食半乳糖后出现恶心、呕吐、腹泻等症状，部分患者还会出现嗜睡、昏迷等症状。半乳糖血症患者需要终身禁食乳制品，同时还要补充新鲜的水果和蔬菜，补充维生素和矿物质。
建议患者在日常生活中要注意饮食卫生，避免食用不洁的食物，还要注意饮食均衡，避免挑食。
2023-07-25 03:14
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王庆春 副主任医师 莱芜市中医医院 三甲
擅长：擅长于内科各系统疾病及疑难危重病人急救处理。对消化系统疾病，尤其对各种胃炎、难治性溃疡、急慢性胰腺炎、上消化道大出血、胆系感染等病的治疗更有独到之处。
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半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。该病属于一类一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。
2019-09-14 04:45
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
