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半乳糖血症是什么遗传病
补充说明：半乳糖血症是什么遗传病
2019-07-29 00:55
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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半乳糖血症属于一种常染色体隐性遗传病，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致。
半乳糖血症是一种由于血液中半乳糖增高所致的中毒性临床代谢综合征。主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶，导致半乳糖代谢异常，从而导致半乳糖在体内堆积，引起半乳糖血症。患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻等症状，严重者可能会出现智力发育迟缓、脑瘫等后遗症。
患者可以在医生的指导下通过补充叶酸片、维生素B6片等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生的指导下通过注射用维生素B12、注射用维生素C等药物进行治疗。患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。
2023-07-25 03:14
举报半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳含糖量解生成的半乳糖。该病属于一类一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等现象。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2019-07-29 01:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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