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半乳糖血症是什么遗传病
补充说明：半乳糖血症是什么遗传病
2021-07-15 22:12
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半乳糖血症是一种先天性的遗传代谢疾病 。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶，导致半乳糖代谢障碍，使血液中的半乳糖含量增高，从而引起的疾病。患者通常会出现呕吐、腹泻、进食半乳糖的食物后出现不适等症状，部分患者还会出现智力发育迟缓、行为异常等情况。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣、油腻的食物，有利于身体健康。
2022-04-20 16:12
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
