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654位点突变B-地中海贫血杂合子是什么意思
补充说明：654位点突变B-地中海贫血杂合子是什么意思
a******W 2025-08-25 09:44
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医生回答(1)
654位点突变B-地中海贫血杂合子是指一种遗传性溶血性贫血疾病，患者携带一个异常的基因拷贝，但不一定表现出症状。
654位点突变B-地中海贫血是由于β珠蛋白基因在654位核苷酸发生点突变导致的。这种突变使得珠蛋白链合成减少，红细胞寿命缩短，在成熟过程中容易破裂而发生溶血。该疾病可能导致贫血、黄疸、脾脏肿大等典型的溶血性贫血症状。此外，还可能出现乏力、头晕等症状。
针对此疾病的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳可检测到异常的珠蛋白链。治疗可能需要依赖输血、铁螯合剂以控制铁负荷，以及必要时使用红细胞生成素或其他造血刺激因子。对于某些特定病例，基因治疗也是一种潜在的选择。
患者应避免高脂饮食和饮酒，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。定期复查和保持良好的生活习惯有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
2025-08-25 09:44
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
