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a-地中海贫血点突是检查什么
补充说明：a-地中海贫血点突是检查什么
2023-08-11 16:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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α-地中海贫血突变检查通常是检查α-地中海贫血基因。α-地中海贫血是指由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍，或者是合成不足所引起的一种贫血性疾病。
1、病因
α-地中海贫血突变是指由于α-珠蛋白基因的缺失或点突变，导致其所编码的蛋白质分子出现功能缺陷，从而引起的一种贫血性疾病。其主要是由于遗传因素导致的，属于一种常染色体不完全显性遗传。
2、检查
该疾病的患者通常会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等贫血症状，同时还会伴有脾脏肿大、黄疸、肝脏肿大等。患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗，还可以通过输血的方式进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
3、临床表现
患者在临床上会出现头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低平、眼距增宽等特殊面容。同时，患者还会出现生长发育迟缓、骨质疏松、骨骼变形、关节肿胀、腹部膨隆等症状。
4、辅助检查
患者还可以在医生的指导下进行血常规检查，可以提示有小细胞低色素性贫血，血常规检查还可以提示血红蛋白下降，网织红细胞增高。同时，患者还可以进行血红蛋白电泳检查，可以提示异常的血红蛋白。
5、治疗
对于轻型的α-地中海贫血，患者通常不需要特殊治疗，注意休息和加强营养即可。对于中间型的α-地中海贫血，患者可以遵医嘱使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗，还可以通过输血的方式进行治疗。而对于重型的α-地中海贫血，患者可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2023-08-15 20:07
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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