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没有鼻骨一定是唐氏儿吗

发病时间:不清楚

没有鼻骨一定是唐氏儿吗

补充说明:没有鼻骨一定是唐氏儿吗

2024-09-21 17:44

胎儿畸形 染色体异常 唐氏综合征

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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

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鼻骨缺失不一定是唐氏儿。
鼻骨缺失是一种常见的胎儿畸形,可能与多种因素有关,包括染色体异常、基因突变、母体因素等。唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病,但鼻骨缺失并不特异性地与唐氏综合征相关。因此,鼻骨缺失的出现不能作为唐氏综合征的唯一诊断依据,需要结合其他检查结果进行综合评估。

2024-09-21 18:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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