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基因检测能查出遗传病吗
补充说明：基因检测能查出遗传病吗
a******W 2022-09-18 21:23
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基因检测能查出一些遗传病。
基因检测是利用DNA测序技术对个体的遗传信息进行分析的一种技术手段，通过对相关基因序列的比对来确定是否存在已知的致病性变异。有些遗传病是由一个明确的基因突变导致的，因此可以通过比较正常人群和患者样本中的基因序列差异来识别这些突变。例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等都是由单一基因突变所致，所以可以被准确地检测出来。
然而，并非所有遗传病都能通过基因检测发现，因为有些疾病可能涉及复杂的基因交互作用或环境因素的影响。
需要注意的是，在进行基因检测前应咨询专业医生，评估风险与收益，并了解检测结果的解读和管理策略。此外，由于遗传信息的隐私性和敏感性，选择可靠的检测机构以确保数据安全也至关重要。
2024-03-06 22:44
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
