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抗维生素d佝偻病是显性遗传吗
补充说明：抗维生素d佝偻病是显性遗传吗
2024-06-14 12:42
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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
抗维生素D佝偻病是常染色体显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因发生突变，导致体内1,25-二羟维生素D3合成不足，从而影响钙、磷的吸收和利用，进而引起骨骼发育异常。由于该疾病是由一个显性基因突变引起的，只要有一个正常的等位基因突变为突变型，则会导致疾病表现。
抗维生素D佝偻病也可能是隐性遗传或散发病例所致，此时可能没有家族史。
对于抗维生素D佝偻病，建议定期监测血生化指标和骨密度，并在医生指导下使用维生素D制剂和磷酸盐以支持治疗。
2024-06-14 13:47
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
