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先天性肌强直是什么遗传病
补充说明：先天性肌强直是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，由于编码肌膜钠离子通道蛋白的基因突变导致肌肉持续性收缩。
先天性肌强直是由于编码肌膜钠离子通道蛋白的基因突变引起的。这些突变使得钠离子通道功能异常，导致神经信号传导障碍，引起肌肉持续性收缩。患者可能经历肌肉僵硬、疼痛、疲劳以及运动后迟缓恢复等典型症状。此外，还可能出现呼吸困难、吞咽困难和心律不齐等并发症。
诊断先天性肌强直通常需要进行神经电生理测试，如针极肌电图和神经传导研究。医生也可能建议进行基因检测以确认特定的基因突变。针对先天性肌强直的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括定期锻炼和按摩来缓解肌肉紧张，而药物治疗则可能涉及抗胆碱酯酶药或肉毒素注射。
先天性肌强直患者应避免过度劳累，保持均衡饮食并确保充足的休息时间，以减少症状发作的风险。
2024-01-09 03:21
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
冠心生脉丸
益气生津，活血通脉。用于心气不足，心阴虚弱起的心血瘀阴，心悸气短，胸闷作痛，自汗乏力，脉微结代；冠心病，心绞痛，心律不齐。
