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先天性肌强直是什么遗传病
补充说明：先天性肌强直是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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先天性肌强直是一种遗传性肌肉疾病，主要呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。患者通常在儿童或青少年期起病，表现为肌肉僵硬、放松延迟，反复活动后症状可减轻。该病由基因突变导致肌肉细胞膜离子通道功能异常，使肌肉在收缩后难以迅速放松。不同患者症状轻重差异较大，部分仅轻度不适，生活基本不受影响。日常注意适度活动、避免突然剧烈运动或受寒，有助于减少僵硬发作。多数患者预后良好，若症状明显，建议在专业医生指导下进行评估与管理。
2026-02-12 05:19
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
