发病时间：不清楚
先天性肌强直一定是遗传的吗
补充说明：先天性肌强直一定是遗传的吗
a******W 2022-03-10 18:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直通常是遗传的。
先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致的肌肉功能障碍，与特定基因突变有关。这些基因编码的蛋白质在维持细胞膜稳定性方面起关键作用，突变会导致肌肉持续收缩，引起症状。
先天性肌强直还有可能是外伤、感染等原因引起的，需要进一步完善相关检查以确定具体原因。
诊断先天性肌强直通常需进行神经电生理测试和基因检测，建议患者定期体检以及关注家族病史，以便早期发现和干预。
2024-02-06 07:19
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
