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先天性肌强直是什么遗传
补充说明：先天性肌强直是什么遗传
a******W 2021-07-16 15:22
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先天性肌强直是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由染色体显性遗传引起。
先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致肌膜电压门控钠通道功能异常所致。该疾病涉及钠离子跨膜转运障碍，影响神经信号传导至肌肉细胞，造成持续性的肌肉收缩。患者可能经历持续性肌肉僵硬、运动迟缓、肌力下降等症状。此外还可能出现疲劳、易出汗以及皮肤多汗等非特异性表现。
诊断通常包括肌电图、基因检测和血液生化分析。肌电图显示自发性活动增加，而基因检测可确认特定基因突变。治疗策略主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如渐进性抗阻训练可以增强肌肉力量，而药物治疗则可能需要使用肉毒素注射或利血平来缓解症状。
先天性肌强直可能导致生活质量下降，因此建议定期进行专业康复训练以维持最佳状态。同时关注营养均衡饮食，避免过度劳累，保持充足睡眠也是管理此病的关键。
2024-03-13 17:56
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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