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先天性肌强直是什么遗传
补充说明：先天性肌强直是什么遗传
a******W 2021-07-16 15:22
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先天性肌强直主要呈常染色体显性遗传，部分类型也可表现为常染色体隐性遗传。该病由基因变异引起，影响肌肉细胞膜上氯离子通道的功能，导致肌肉在收缩后放松缓慢。不同遗传方式在家族中的再发风险存在差异，具体需结合基因检测结果由专业医生评估。日常注意避免寒冷刺激和过度劳累，保持规律随访，多数情况下不影响正常生活与长期健康。
2026-06-05 17:11
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
