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先天性肌强直会遗传吗？
补充说明：先天性肌强直会遗传吗？
2019-09-07 00:35
先天性肌强直 常染色体显性遗传病 苯妥英钠 卡马西平 肌强直
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先天性肌强直，属于一类常染色体显性遗传病，临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，如久坐后不能立即站起，静立后不能起步，握手后不能放松等。目前这种疾病尚无特效的治疗，药物可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因按、乙酰唑胺等减轻肌强直，但不能改善病程及预后，保暖也可使肌强直减轻。
2019-09-07 01:10
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
