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先天性肾上腺皮质增生症患病几率大吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症患病几率大吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 高血压 糖尿病 血压
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先天性肾上腺皮质增生症的患病率因人种而异，在白种人群中较为普遍，在亚洲人群中相对较低。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，涉及多种基因突变，其中21-羟化酶缺乏最为常见。该病的患病率与特定基因突变的频率相关，因此在不同人群中的分布存在差异。在亚洲人群中，由于不同人群的遗传背景不同，导致该病的基因突变频率较低，故患病率相对较低。
先天性肾上腺皮质增生症还可能与其他疾病共存，如高血压、糖尿病等，这些疾病的发病率也会影响该病的发生概率。
先天性肾上腺皮质增生症需要定期监测电解质平衡和血压水平，以避免潜在的电解质紊乱或高血压并发症。饮食中应确保适量的盐分摄入，并遵循医嘱调整电解质补充方案。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
