发病时间：不清楚
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病
2021-12-06 17:51
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 皮质醇 垂体 促肾上腺皮质激素
我要咨询
精选回答(1)
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶，其中某种或数种酶的先天性缺失，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制，垂体释放，促肾上腺皮质激素的作用减弱，致促肾上腺皮质激素分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶，作用前合成的激素。临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐、皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变。
2022-02-14 09:56
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
