发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症症状
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症症状
2024-06-20 15:23
先天性肾上腺皮质增生症 性早熟 肾上腺皮质激素 醛固酮 肾脏
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先天性肾上腺皮质增生症的症状可能包括盐代谢异常、性早熟和生长迟缓。
1.盐代谢异常
由于先天性肾上腺皮质增生症导致肾上腺皮质激素合成不足，使醛固酮分泌减少，从而影响了肾脏对钠离子的重吸收。这会导致血容量下降，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统，增加醛固酮的分泌，以维持血压稳定。盐代谢异常主要表现为低血钾和高血压，可能伴随有水肿、疲劳等症状。
2.性早熟
先天性肾上腺皮质增生症会影响雄激素的正常合成，导致体内雌激素水平升高，进而引发性早熟。雌激素会促进女孩乳房发育、月经来潮等第二性征出现。性早熟通常发生在生殖器官，包括卵巢、子宫和乳腺。
3.生长迟缓
由于肾上腺皮质激素合成不足，导致生长激素的释放受到抑制，从而影响骨骼的生长和身高增长。此外，长期的低血糖状态也可能影响生长激素的分泌。生长迟缓主要表现在儿童身高的停滞或低于同龄人平均水平。
针对上述症状，建议进行血液电解质分析、尿液分析以及基因检测等实验室检查。治疗方案因个体差异而异，可能包括糖皮质激素替代疗法、盐补充和监测电解质平衡。患者应定期接受专业医生的随访和指导，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠，以支持身体的整体健康。
2024-06-20 15:54
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
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