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粘多糖贮积症孕检得出来吗
补充说明：粘多糖贮积症孕检得出来吗
2024-09-25 17:00
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孕检无法诊断粘多糖贮积症。
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生后数月内出现症状，如骨骼畸形、智力发育迟缓等。由于这些症状可能在婴儿时期出现，孕检无法检测到胎儿是否携带该疾病的相关基因突变。如果怀疑有粘多糖贮积症的可能，建议在婴儿出生后进行基因检测或其他专业检查以确诊。
2024-09-25 18:19
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脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
