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遗传性腓骨肌萎缩症妈妈症状轻
补充说明:遗传性腓骨肌萎缩症妈妈症状轻
a******W 2022-03-28 17:45
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遗传性腓骨肌萎缩症的妈妈症状轻,可能表现为下肢肌肉无力、足下垂、足畸形、腱反射减弱和皮肤薄,建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.下肢肌肉无力
遗传性腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病,由于染色体显性遗传导致基因突变,影响神经-肌肉传递功能,进而出现下肢肌肉无力的症状。主要表现为近端比远端更严重的下肢肌肉无力,行走时可能需要借助外力支撑。
2.足下垂
遗传性腓骨肌萎缩症患者因神经受损,会导致踝关节和足部肌肉无法正常收缩,从而引发足下垂的现象。这种症状通常发生在小腿后方,尤其是腓肠肌区域。
3.足畸形
遗传性腓骨肌萎缩症患者的足部肌肉逐渐萎缩,可能导致足弓塌陷,形成扁平足等足畸形的情况。足畸形多见于遗传性腓骨肌萎缩症的慢性期,可伴有疼痛、肿胀等症状。
4.腱反射减弱
当遗传性腓骨肌萎缩症累及周围神经时,可能会导致神经传导功能障碍,使腱反射减弱或消失。腱反射减弱可能伴随有感觉异常、麻木等症状,在神经系统检查中会有所体现。
5.皮肤薄
遗传性腓骨肌萎缩症患者随着病情的发展,会出现肢体肌肉萎缩,导致皮肤失去肌肉支撑而变得松弛薄弱。皮肤薄可能出现在任何受累的部位,但常见于小腿前侧。
针对遗传性腓骨肌萎缩症,建议进行电生理测试、神经传导速度检测以及基因检测以评估神经病变程度。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或手术矫正。患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-02-28 09:16
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元