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遗传性代谢性疾病能治愈吗
补充说明：遗传性代谢性疾病能治愈吗
2024-05-30 10:24
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遗传性代谢性疾病通常无法治愈。
该类疾病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病一般不能被彻底治愈。虽然部分患者经过积极治疗后，症状可得到缓解，但并不能改变其基因结构，因此无法达到治愈的目的。
某些遗传性代谢性疾病可能在特定情况下有治愈的可能性，比如先天性肾上腺增生，由于基因缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍，引起雄性化或假两性畸形等临床表现。如果及时发现并采用糖皮质激素替代疗法，可能会改善甚至纠正患者的生理异常。
对于遗传性代谢疾病的防治，关键是早期诊断与干预。定期开展新生儿筛查、家族史调查以及针对性体检是关键措施，有助于早期识别潜在风险，减少并发症的发生。
2024-05-30 13:32
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
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