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怎么检查是否携带dmd

发病时间:不清楚

怎么检查是否携带dmd

补充说明:怎么检查是否携带dmd

a******W 2023-09-27 04:12

肌肉活检 肌萎缩 肌炎

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医生回答(1)

余裕 主治医师 三甲

擅长:全科

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可以通过血液DNA检测、肌肉活检等方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变检测,以确定是否携带DMD致病变异。
抗肌萎缩蛋白基因突变是DMD的主要病因,检测其突变状态有助于诊断该病。血液DNA检测可直接检测基因突变,而肌肉活检则可用于组织学分析和基因检测。
对于症状不典型或成年患者,可以考虑进行血清肌酸激酶水平测定和电生理测试,以评估是否存在与DMD相关的肌炎活动性。
建议在专业医疗机构进行上述检测和评估,并注意保护患者的隐私信息。同时,应确保实验室具备相应的资质和技术能力,以保证检测结果的准确性和可靠性。

2024-05-11 05:59

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肌肉活检

医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。

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