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怎么检查是否携带dmd
补充说明:怎么检查是否携带dmd
a******W 2023-09-27 04:12
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医生回答(1)
可以通过血液DNA检测、肌肉活检等方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变检测,以确定是否携带DMD致病变异。
抗肌萎缩蛋白基因突变是DMD的主要病因,检测其突变状态有助于诊断该病。血液DNA检测可直接检测基因突变,而肌肉活检则可用于组织学分析和基因检测。
对于症状不典型或成年患者,可以考虑进行血清肌酸激酶水平测定和电生理测试,以评估是否存在与DMD相关的肌炎活动性。
建议在专业医疗机构进行上述检测和评估,并注意保护患者的隐私信息。同时,应确保实验室具备相应的资质和技术能力,以保证检测结果的准确性和可靠性。
2024-05-11 05:59
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
盐酸替扎尼定口服溶液
(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
环磷腺苷葡胺注射液
用于心力衰竭、心肌炎、病窦综合征、冠心病及心肌病,也可用于心律失常的辅助治疗。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病,陈旧性胃肠炎、溃疡,“木布”病,萎缩性胃炎,各种中毒症;梅毒,麻风,陈旧热病,炭疽,疖痛,干黄水,化脓等。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病,系统性红斑狼疮,重症多肌炎,严重的支气管哮喘,皮肌炎,血管炎等过敏性疾病,急性白血病,恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。