发病时间：不清楚
dmd有不发病的吗？
补充说明：dmd有不发病的吗？
a******W 2022-03-29 17:48
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
肌营养不良症DMD几乎不存在不发病的个体。
肌营养不良症DMD是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的遗传性疾病，该基因位于X染色体上，突变会导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，进而引发一系列临床表现。由于基因突变导致的蛋白质缺陷是不可逆的，所以很难出现不发病的情况。
极少数情况下，可能因为基因突变类型不同或者存在外显率差异，使得某些个体虽然携带DMD致病基因，但并未表现出典型症状，处于“假性”未发病状态。
对于DMD患者及其家属而言，定期体检以及监测病情进展是非常重要的，这有助于早期发现、干预和管理疾病的相关并发症。
2024-02-25 15:25
举报相关问题
向医生提问
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
