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dmd基因检测缺失会发病吗

发病时间:不清楚

dmd基因检测缺失会发病吗

补充说明:dmd基因检测缺失会发病吗

a******W 2022-04-28 18:39

肌萎缩 肌肉

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医生回答(1)

杨宣 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失可导致抗肌萎缩蛋白功能丧失,进而引起肌细胞膜稳定性下降,引发一系列临床症状。
除了dmd基因外,还有pompe基因、lgad基因等也可能与肌肉疾病有关。这些基因的突变或缺失可能导致不同的临床表现,因此需要进一步的基因检测来确定具体的诊断。
在进行dmd基因检测时,应选择正规的医疗机构以确保结果准确性,并注意保护个人隐私信息。同时,建议患者保持良好的生活习惯,定期复查,及时发现病情变化,以便采取适当的治疗措施。

2024-04-25 03:55

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病: 痿证 进行性脊肌萎缩症 项痹 颈肋畸形

  • 常见检查:

  • 就诊科室:外科

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